Taruscio (CNMR), 7mila patologie, serve diagnosi precoce 80% genetiche, ma sull’altro 20% si può fare prevenzione

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Aprile 2015

 

Sono rare ma sono tante. Le  patologie rare conosciute sono infatti “6 o 7 mila, di cui alcune non  ricordo nemmeno piu’ il nome. E per alcune di esse e’ importante anche diagnosticarle precocemente”. Parola di Domenica Taruscio, direttrice  del Centro nazionale malattie rare (Cnmr), intervenuta oggi  all’Istituto Superiore di Sanita’ a Roma a un convegno sulle malattie  rare, di cui oggi si celebra la Giornata mondiale.
“L’80% delle malattie rare – spiega l’esperta – e’ di origine  genetica. Ma l’altro 20% ha una base multifattoriale, quindi si puo’  provare a fare prevenzione. Penso alle sostanze inquinanti, ad alcuni  farmaci e a stili di vita sbagliati come fumo e alimentazione errata.  Per questo motivo e’ importante diagnosticare precocemente la malattia – prosegue – invece registriamo un forte ritardo diagnostico”,  accentuato dal fatto che si tratta di malattie spesso poco note in  quanto rare. “L’esordio di molte patologie di questo tipo e’ in eta’  pediatrica – conclude – e la mortalita’ e’ alta”.

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