Quelle della pelle campanelli allarme per altre patologie da quelle neurologiche alle metaboliche e neoplastiche

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Aprile 2015

Le malattie rare della pelle  sono campanelli d’allarme per altre patologie. Numerose sono le  manifestazioni e i segnali che appaiono sulla pelle fin dall’infanzia  e sono indicatori di patologie sistemiche, metaboliche e neurologiche  di una certa gravita’. La sclerodermia, dal greco ‘pelle dura’, causa  l’ispessimento e indurimento della pelle in circa 70.000 persone con  circa 300 nuovi casi annui, che si traduce in danni articolari e a  organi interni perche’ colpisce tutte le cellule endoteliali.        
Le porfirie acute e non acute sono un gruppo di patologie  mataboliche e per lo piu’ ereditarie. La forma acuta colpisce in  Europa una persona su 75.000, quella tarda una su 25.000, le  protoporfirie raggruppano due malattie rare ereditarie e colpiscono  una persona su 150.000, ma e’ cosi’ subdola che si presenta simulando  le malattie piu’ comuni come il mal di pancia, mentre al livello  cutaneo provocano una ipersensibilita’ alla luce che costringe le  persone a una vita nell’oscurita’. “Il San Gallicano, grazie al centro per le Malattie rare – sottolinea in una nota Aldo Di Carlo, direttore scientifico dell’Isg – ha un ruolo guida nel trattamento di queste  particolari patologie della pelle in un contesto nel quale troppo  spesso si sottovaluta l’ambito della ricerca e quello  socio-assistenziale”. Il Centro fornisce analisi di laboratorio  altamente specialistiche, ha una casistica di oltre 1.000 casi  relativa ai diversi tipi di Porfiria, sia acuta che non acuta. Di  recente l’istituto ha registrato al ministero della Salute, un test di screening in caso di sospetto di ‘attacco acuto di porfiria’ – dolori  addominali generalmente accompagnati da altri sintomi quali nausea,  vomito, costipazione, tachicardia, ipertensione, debolezza muscolare.  Si tratta del ‘Kit per il test qualitativo del Porfobilinogeno’, che  si spera venga presto distribuito nei Centri di medicina d’urgenza e  di Pronto soccorso, oltre che nei Centri per le porfirie.       
 Anche se l’attacco acuto e’ relativamente raro, solo il 10% dei  portatori del difetto enzimatico e’ sintomatico, il sospetto deve  pero’ essere rapidamente escluso. Infatti se una crisi acuta viene  tempestivamente riconosciuta e’ possibile bloccarla in pochi giorni  con una terapia specifica. Al contrario, quando il quadro clinico si  aggrava e subentrano le complicanze neurologiche, come la paralisi  motoria, anche se biochimicamente il paziente ha superato la crisi, il recupero puo’ essere compromesso.       
 Altra novita’ e’ il progetto finanziato dalla fondazione  Telethon per gli anni 2012-2015, sulla malattia di Hailey-Hailey,  patologia che da recenti studi del San Gallicano puo’ giovarsi  dell’uso di un forte antiossidante. “E’ necessario – spiega Gianfranco Biolcati, responsabile del Centro per le Porfirie e Malattie  Metaboliche Ereditarie Isg – uno sforzo congiunto tra istituzioni,  industria farmaceutica e laboratori di ricerca per contribuire non  solo all’assistenza, ma anche allo studio di nuovi farmaci, spesso  costosi e privi di finanziamento”.        

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