AUMENTA / RIDUCI CARATTERE
23
Aprile 2015
- Autore: APMARR
- Categoria: Archivio attività e progetti
Le malattie rare della pelle sono campanelli d’allarme per altre patologie. Numerose sono le manifestazioni e i segnali che appaiono sulla pelle fin dall’infanzia e sono indicatori di patologie sistemiche, metaboliche e neurologiche di una certa gravita’. La sclerodermia, dal greco ‘pelle dura’, causa l’ispessimento e indurimento della pelle in circa 70.000 persone con circa 300 nuovi casi annui, che si traduce in danni articolari e a organi interni perche’ colpisce tutte le cellule endoteliali.
Le porfirie acute e non acute sono un gruppo di patologie mataboliche e per lo piu’ ereditarie. La forma acuta colpisce in Europa una persona su 75.000, quella tarda una su 25.000, le protoporfirie raggruppano due malattie rare ereditarie e colpiscono una persona su 150.000, ma e’ cosi’ subdola che si presenta simulando le malattie piu’ comuni come il mal di pancia, mentre al livello cutaneo provocano una ipersensibilita’ alla luce che costringe le persone a una vita nell’oscurita’. “Il San Gallicano, grazie al centro per le Malattie rare – sottolinea in una nota Aldo Di Carlo, direttore scientifico dell’Isg – ha un ruolo guida nel trattamento di queste particolari patologie della pelle in un contesto nel quale troppo spesso si sottovaluta l’ambito della ricerca e quello socio-assistenziale”. Il Centro fornisce analisi di laboratorio altamente specialistiche, ha una casistica di oltre 1.000 casi relativa ai diversi tipi di Porfiria, sia acuta che non acuta. Di recente l’istituto ha registrato al ministero della Salute, un test di screening in caso di sospetto di ‘attacco acuto di porfiria’ – dolori addominali generalmente accompagnati da altri sintomi quali nausea, vomito, costipazione, tachicardia, ipertensione, debolezza muscolare. Si tratta del ‘Kit per il test qualitativo del Porfobilinogeno’, che si spera venga presto distribuito nei Centri di medicina d’urgenza e di Pronto soccorso, oltre che nei Centri per le porfirie.
Anche se l’attacco acuto e’ relativamente raro, solo il 10% dei portatori del difetto enzimatico e’ sintomatico, il sospetto deve pero’ essere rapidamente escluso. Infatti se una crisi acuta viene tempestivamente riconosciuta e’ possibile bloccarla in pochi giorni con una terapia specifica. Al contrario, quando il quadro clinico si aggrava e subentrano le complicanze neurologiche, come la paralisi motoria, anche se biochimicamente il paziente ha superato la crisi, il recupero puo’ essere compromesso.
Altra novita’ e’ il progetto finanziato dalla fondazione Telethon per gli anni 2012-2015, sulla malattia di Hailey-Hailey, patologia che da recenti studi del San Gallicano puo’ giovarsi dell’uso di un forte antiossidante. “E’ necessario – spiega Gianfranco Biolcati, responsabile del Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie Isg – uno sforzo congiunto tra istituzioni, industria farmaceutica e laboratori di ricerca per contribuire non solo all’assistenza, ma anche allo studio di nuovi farmaci, spesso costosi e privi di finanziamento”.