Nei pazienti con sospetta fibromialgia, non aumenta il rischio di avere diagnosi di distrofia miotonica

04

Maggio 2016

Uno studio smentisce le ipotesi iniziali

La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una rara malattia multisistemica autosomica dominante caratterizzata da astenia prossimale, dolore e cataratta. Dato che essa viene presumibilmente sottoriportata, e che la fibromialgia svolge un ruolo predominante nel dolore nel contesto della DM2 e della stessa sindrome fibromialgica (FMS), è stato ipotizzato che la DM2 fosse maggiormente prevalente nei pazienti con sospetta FMS.

Nell’ambito di uno studio che ha preso in esame 398 pazienti, nel 96% dei casi la diagnosi ICD-9 definitiva è stata di FMS, ed il 92% dei pazienti corrispondeva ai criteri diagnostici della FMS secondo le linee guida dell’ACR.

I pazienti hanno compilato un questionario sui propri sintomi neuromuscolari, ed è stato effettuato un dosaggio della creatin-chinasi ed un test genetico della DM2. Quest’ultima è stata accertata soltanto in un paziente, il che smentisce l’ipotesi iniziale di una prevalenza rilevante del 2%.

Quanto riscontrato, dunque, suggerisce che i pazienti con sospetta FMS non dovrebbero essere sistematicamente sottoposti a screening della DM2. (Neuromuscul Disord online 2016, pubblicato il 6/4)

Fonte: http://www.popsci.it

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