Diagnosi precoce, l’arma contro la sclerodermia

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Giugno 2019

Serena Mingolla intervista il Professor Marco Matucci Cerinic, Direttore della Divisione di reumatologia dell’Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze e Presidente della World Scleroderma Foundation

Il 29 giugno è la Giornata mondiale della sclerodermia, un appuntamento che vede in tutto il mondo le associazioni dei pazienti con questa malattia rara unite per accendere un riflettore sulla qualità della vita, l’accesso alle cure e le esigenze delle persone che convivono con questa patologia. Il Professor Marco Matucci Cerinic, Direttore della Divisione di reumatologia dell’Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze e Presidente della World Scleroderma Foundation, ci spiega perché è importante sensibilizzare e informare il più possibile sulla sclerodermia: conoscere è l’arma più importante che abbiamo per una diagnosi e per un trattamento precoce.

Prof. Matucci Cerinic, potrebbe definire brevemente e in modo semplice la Sclerodermia per chi ancora non sa nulla di questa malattia?

La sclerodermia è una malattia sistemica che colpisce la cute e anche tutti gli organi interni. È una condizione severa che può avere un decorso rapido o lento a seconda delle sottoforme e che può compromettere le funzioni fondamentali con un interessamento polmonare, cardiaco, intestinale e renale. È quindi una malattia invalidante che danneggia la qualità della vita delle persone che ne sono affette e ha costi elevatissimi sia per il Sistema Sanitario Nazionale che, soprattutto, per i pazienti e per le loro famiglie.

La Sclerodermia colpisce prevalentemente le donne, ma non solo.

Colpisce le donne in rapporto di 4 a 1 però quando colpisce gli uomini si manifesta in una forma molto più grave. Esiste anche una forma del bambino, più rara di quella dell’adulto. Possiamo dire che in una popolazione che va da 0 a 100 può essere colpito chiunque, con un picco tra i 35 e i 55 anni, nel pieno cioè, dell’attività lavorativa. La capacità di lavorare di queste persone si riduce in maniera significativa soprattutto se la diagnosi è tardiva e le terapie non sono messe in atto precocemente, per questo la perdita del posto di lavoro è ancora uno dei problemi più rilevanti.

Ci sono dei segnali ai quali è possibile prestare subito attenzione?

Uno dei segni fondamentali è il fenomeno di Raynaud: le mani che diventano improvvisamente bianche, blu e poi rosse quando il sangue ricomincia a circolare. Sappiamo che esiste una quota parte dei pazienti con il fenomeno di Raynaud – circa il 20-30% – che poi evolve verso la sclerosi sistemica. Ci sono anche altri segnali, come la tumefazione delle dita (le cosiddette dita paffutelle o puffy fingers), la presenza degli anticorpi antinucleo nel sangue, nonché degli anticorpi specifici accompagnati anche da modificazione della circolazione periferica soprattutto a carico dei capillari peringueali, che ci mostrano che la malattia è in quel momento attiva. I segni che possiamo interpretare sono quindi molteplici e di diversa natura: clinica ma anche bioumorale e strumentale.

Quali sono le novità sul fronte della diagnosi e della terapia?

Per quanto riguarda la diagnosi, la grande novità è che dopo sei anni di studi la World Scleroderma Foundation è arrivata a definire i segni precoci della malattia che oggi sono diventati per tutta la comunità scientifica un elemento chiave che permette di identificare la sclerodermia anche prima che gli organi ne siano stati danneggiati. Dal punto di vista terapeutico abbiamo nuovi farmaci che si sono affacciati all’orizzonte. Purtroppo, gli studi relativi ad alcuni di essi non hanno dato risultati positivi, altri sono tutt’ora in corso. Quello che però è importante sottolineare è che, conoscendo la patogenesi della malattia, pian piano arrivano i farmaci specifici disegnati direttamente sulla sclerodermia mentre prima si utilizzavano i farmaci utilizzati per altre malattie. Un tempo si diceva che “tutto e nulla funziona per la sclerodermia”. Oggi, per fortuna, questo paradigma è cambiato: ci sono dei farmaci specifici che vengono testati ma non solo, dobbiamo anche ricordare che la procedura di trapianto cosiddetto condizionato con cellule staminali, è la prima terapia che ha dimostrato di poter mandare in remissione la malattia.

Qual è, a suo avviso, il messaggio più importante da promuovere nel corso della giornata mondiale della sclerodermia?

Sicuramente l’importanza della diagnosi precoce. Bisogna identificare il paziente in una fase più precoce possibile perché solo così si può bloccare la progressione della malattia. Con la World Scleroderma Foundation ci siamo dedicati molto a far conoscere ai medici i segnali principali della patologia e i risultati rispetto al passato sono davvero positivi. In quest’ottica è stato organizzato dalla Fondazione, a corollario della giornata mondiale e in associazione con la Heart Failure Association europea, anche un congresso sull’interessamento cardiaco nella sclerodermia (Ara Pacis, Roma, 28 Giugno) proprio per sensibilizzare i medici alla diagnosi precoce di questa temibile complicazione.

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